特纳氏综合征能怀孕吗

虽然现在医学也逐渐进步，但是现在也还是避免不了一些遗传疾病，特别是自然怀孕的，因此就会影响下一代，比如：特纳氏综合征，这是一种无法治愈的疾病，那么特纳氏综合征能怀孕吗?

4马凡氏综合征能治好吗

马凡氏综合征目前尚无根治方法，治疗重点在于预防该疾病的各种并发症。通过定期监测和现代化对症治疗，现在大多数马凡氏综合征患者会有较正常的寿命。

很多马凡氏综合征患者在未发病时并不知情，一旦发病引起主动脉瘤的破裂往往来不及治疗，所以对于疑似有心脏大血管、骨骼肌肉、眼等症状的人，一定及时去医院进行相关检查，心电图、心脏彩超、胸腹主动脉CTA对于马凡氏综合征的早发现有重要意义。

特纳氏综合征供卵试管婴儿流程

特纳氏综合征是完全符合做试管婴儿的指标的，因为特纳氏综合征患者卵巢先天性发育不全，育龄期可见物卵泡发育、无卵子形成，所以患者不具备生育能力。但要通过做试管婴儿实现做母亲的愿望也只能采用第三方供卵，也就是做供卵试管婴儿，详细步骤如下：

1、前期检查

患者虽然已经明确了患有特纳氏综合征，但也需要进行身体检查，因为医生需要全面的了解患者身体情况，比如是否还有其他的疾病，子宫环境如何等等，所以前期检查是特纳氏综合征做供卵试管婴儿的首要操作。

2、寻找适合的卵子

由于特纳氏综合征患者是没有卵子的，所以在做是试管婴儿的时候，会跟其他不孕患者有很大区别，也就是不需要进行促排卵，只需要寻找到合适的卵子资源即可。

3、胚胎培养

等找到了合适的卵子之后，男性可以进行取精操作，然后男性的精子与卵子资源进行结合，就会形成几枚胚胎。

4、基因筛查

一般来说特纳氏综合征做供卵试管婴儿都是做三代试管的，所以要进行基因筛查，检测胚胎是否有染色体异常或者是遗传性疾病等问题。

5、胚胎移植

经过了基因筛查之后，健康的胚胎就可以移植到女性患者的子宫里了。但在这一步之前，患者还需要检查子宫环境，移植后服用孕激素等，进一步提高移植的成功率。移植后等待验孕即可。

以上就是特纳氏综合征供卵试管婴儿的具体流程了。

唐氏综合症患儿的主要特征：

1.唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”，中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
并且大龄计划生育家庭，生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现，20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位，因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为，各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

第三代试管确实可以筛查唐氏综合征 ，而且还不止这些， 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查（PGS）和 诊断（PGD）技术。

PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测，以选择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅助生殖的成功率，降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征，还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

图为1例21三体胚胎PGS结果

而针对已知明确的染色体异常携带者，可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断，移植表型正常的胚胎，此外，PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的发生。

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