对于“地中海贫血”,准父母必须要了解的11个问题

大多数人都知道

1什么是地中海贫血

地中海贫血可分为多种,有轻、中、重三种。轻微的地中海贫血基本上就是轻微的贫血,可以像正常人一样生活,完全不需要特别的治疗。地中海贫血比例中等偏低。地中海贫血患病率重于常人,实属罕见。严重的地中海贫血症有两种表现,第一种表现是胎儿在30周左右就会出现流产,或者是分娩后半小时内就会明显死亡,胎儿还会出现严重的贫血,并有黄疸等。另一个表现是在出生后一年内发病,可能这种疾病会逐渐加重,基本上在未成年时就会出现夭折的情况,也可能需要终身接受铁离子诊断治疗,费用较高。

地中海贫血筛查要多久?

地中海贫血筛查要多久?

地中海贫血检查时间上不是很长,费用也不算很高,一般情况下费用在600-700元左右,包括血常规的检查以及基因筛查在内的费用,在这些检查里,血常规出来的时间较快,当天就能够看到结果,时间最慢的是基因的筛查,需要一周的时间才能得出结果来。

如有轻型地贫患者,在日常生活中也要多加注意,记得定期进行检查,查看病情是否出现严重情况,避免病情上升致重型。同时还应做好婚前检查、孕前检查、这是对自己负责也是对孩子负责。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

地中海贫血主要发生在哪些地区?

我国南方省份,地中海贫血是最常见和危害最大的一种遗传性溶血性贫血病,在广东、广西、海南等南方沿海地区,其发病率较高。


参考资料
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